正确答案:

α半乳糖苷酶A编码基因突变检测

E

题目：患者男性，40岁，因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10余年，轻度蛋白尿和肾功能减退(血肌酐240 μmol/L)6个月”来诊。家族史：患者父亲(65岁)健康；母亲(63岁)血压正常，角膜有棕色放射线状物，腰部有孤立的血管角质瘤，无肢端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；妹妹34岁，腰部有孤立的血管角质瘤，有肢体末端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；患者另有一个弟弟和姐姐均健康。查体：结膜轻度苍白，营养状况差；血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心率88次/分，律齐，未闻及病理性杂音，心界左下扩大；双肺呼吸音清；腹部平软，肝脾未及；双下肢轻度压凹性水肿；大腿、臀部对称性血管角质瘤。

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