正确答案:

肝豆状核变性

E

题目：女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环，最可能的诊断

解析：E。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢缺陷病。肝脏受累多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等；神经系统损害早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板等，晚期精神症状更为明显；角膜K-F环常随神经系统症状出现，是本病特有的体征，初期需用裂隙灯检查。

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]该患儿入院第2天嗜睡、呕吐、抽搐，脑脊液压力稍高，细胞数10×106／L，糖、蛋白质、氯化物均正常该患儿可能并发

中毒性脑病

解析：典型肺炎表现发热、咳嗽、气促、呼吸困难，肺部较固定的中细湿啰音。患儿有心衰及低钾血症表现，应先纠正，并预防洋地黄中毒。有原发病，出现神经系统症状，脑脊液正常，为中毒性脑病。

[单选题]重症肌无力的治疗，哪项错误

合并感染时可用氨基糖苷类抗生素

解析：B。氨基糖苷类抗生素、普鲁卡因胺、心得安、奎宁等药物有加重患儿神经肌接头传递障碍的作用，甚至呼吸肌严重麻痹，应禁用。

[多选题]患儿，3岁。临床已确诊单纯性肾病，下列哪些项目检查符合该诊断

呈选择性蛋白尿

24h尿蛋白定量＞0.1g/kg

血清胆固醇明显增高

血沉明显增快

解析：ABDE。除外①2周内分别3次以上离心尿检查RBC10个/HP，并证实为肾小球源性血尿者。②反复或持续高血压，学龄儿童130/90mmHg，学龄前儿童120/ 80mmHg。并除外糖皮质激素等原因所致。③肾功能不全，并排除由于血容量不足等所致。④持续低补体血症，考虑为单纯性肾病。

[多选题]若新生儿于生后24小时内即出现黄疸，应首选哪项检查

检测母子血型

解析：【答案】D

[单选题]1岁男孩，生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落，身材矮小和智力发育迟缓。最可能是

白细胞黏附分子缺陷

解析：白细胞黏附分子缺陷病(LAD)分为两型，LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病。临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。LADⅡ表现为生后不久反复细菌性感染，包括肺炎、牙周炎、中耳炎、局限性软组织炎和皮肤感染。感染部位无脓液形成为其特点。感染的严重程度不及LADⅠ，也无脐带脱落延迟。其他表现有严重智力发育迟缓，身材矮小，伴有特殊面容。反复感染但无脓液形成，伴有特殊面容和智力障碍，以及父母近亲婚配史加之实验室检查可确诊。

[多选题]患儿6个月，腹泻5天，一日7~8次，吐奶两天，今无尿，神萎，哭无泪。前囟眼眶深凹，皮肤弹性极差，四肢冰冷，心音低钝，腹胀应采取最佳措施是()

转送上级医院

解析：答案：E

[单选题]学龄期的特点中，错误的是

各系统器官都发育接近成人水平

本文链接：https://www.51zkzj.com/note/mr0521.html