正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

B

题目：苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：B

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]抽动-秽语综合征的发病机制是

多巴胺能神经元的功能增强

[单选题]为改善患儿症状，可进行何种治疗

以上都正确

[单选题]下列X线表现该病符合的是

两肺纹理粗，右侧叶间胸膜积液

解析：充气正常，叶间或胸腔积液，是新生儿湿肺的典型表现。

[单选题]UCG提示有赘生物，最主要的诊断是

亚急性细菌性心内膜炎

解析：B。亚急性感染性心内膜炎多在原有心脏病的基础上感染毒力较弱的细菌，临床表现有感染症状，心脏方面症状，栓塞症状，UCG提示有赘生物可帮助诊断。

[单选题]体重超过同性别、同身高正常儿均值的30％～39％，此患儿属

中度肥胖

[单选题]此患儿最可能出现的化验结果是MCV(n)MCH(ps)MCHC(％)

80 28 32

解析：人乳中含铁量低，加之未添加辅食，小儿生长发育迅速，易发生缺铁性贫血。Hb90～60g／L为中度贫血。87题缺铁性贫血为小细胞低色素贫血，贫血细胞形态应符合E选项。

[单选题]1岁患儿，生后牛奶喂养，未加辅食，晒太阳少，平日易腹泻。体检：发育营养中等，无特殊外貌，有肋骨串珠及郝氏沟，轻度鸡胸，化验血钙2．0mmol／L，血磷1．0mmol／L，碱性磷酸酶高。

25(OH)D3下降

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