正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿抽搐时最关键的治疗是

肌注地西泮或苯巴比妥止惊

[单选题]一足月新生儿，孕42周，出生时有窒息，羊水粪染，生后4小时因气促、发绀而入院。体检发现：患儿全身青紫，反应差，呼吸急促62次／分，面色灰，两肺闻及粗湿啰音，血气结果为pH 7．20，PaO245mmHg， PaCO268mmHg，BE-3。

新生儿胎粪吸入综合征

[单选题]患儿，女，5岁，3个月龄时因感冒就诊发现心脏杂音，平肘经常伤风感冒，曾患肺炎二次，无发绀，体检仅知P2(下标)＞A2(下标)略亢进，心脏杂音未加描述，BP90/60mmHg，周围血管体征(－)，心电图电轴左偏，左室高电压，X线胸片示左心室增大，应诊断为下列何病

室间隔缺损

解析：A。体检可听到室间隔缺损患儿胸骨左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第2音正常或稍增强；患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难、活动后乏力、气短、多汗、易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等；X线检查左、右心室增大，以左室增大为主；心电图可表现为左心室肥大等。

[单选题]WHO推荐的口服补液盐的氯化钾浓度为

0．15％

[单选题]鉴别原发性和继发性甲状腺功能减退症的实验室检查是

TSH和游离T4

[单选题]患儿9岁，左颈部无痛性肿块1个月，3cm×3．5cm，质地偏硬。首先考虑的疾病是

恶性淋巴瘤

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