正确答案:

苯丙酮尿症

B

题目：7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]引起儿童心肌炎的最常见的病毒是下列哪一种

柯萨奇病毒B

[单选题]治疗该病例的主要药物是

糖皮质激素

[单选题]女，1.5岁，1个月前患肠炎，住院好转,出院后近1周又发生腹泻，大便3～5次/天，时稀时稠。患儿系足月产，生后牛奶喂养，未加辅食，查体：BP80/50mmHg，消瘦，貌似老人,5kg,眼窝及前囟明显凹陷，皮肤弹性差,心率120次/分，双肺未闻及啰音，腹软，腹壁脂肪消失。考虑诊断为

重度营养不良，迁延性肠炎，中度脱水

解析：E。一般轻度营养不良，其腹壁皮褶厚度0.8cm，中度0.4cm，重度基本消失。病程2周～2个月为迁延性腹泻。眼窝及前囟明显凹陷，皮肤弹性差，考虑为中度脱水。

[多选题]新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心,并应当具备下列条件:( )

具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员

具有与所开展工作相适应的技术和设备

符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定

符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求

[单选题]男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

尿黏多糖试验

[多选题]8个月婴儿，因面色苍黄，表情呆滞，少哭、不笑1个月来院就诊。诊为巨幼细胞贫血。下列哪项不符合其诊断的是()。

红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)

解析：标准答案：A

[多选题]下列那种病是多基因遗传病()。

先天性心脏病

解析：标准答案：A

[单选题]女孩，5岁，患有原发性肺结核，其病理转归最常见的是

吸收、钙化和硬结形成

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