正确答案:

11Β-羟化酶缺乏症

B

题目：6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]儿童健康管理服务规范的服务对象为()

辖区内居住的0-6岁儿童

解析：答案：B

[单选题](46～47题共用题干)

脑电图

解析：A。重症肌无力眼肌型，多数见一侧或双侧眼睑下垂，早晨轻、起床后逐渐加重。反复用力做睁闭眼动作也使症状更明显。部分患儿同时有其他眼外肌如眼球外展、内收或上、下运动障碍，引起复视或斜视等。瞳孔光反射正常。

[单选题]6个月男婴，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大，血钠126mmol／L，血钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症，此病是哪种酶缺陷

21-羟化酶

[多选题]典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶为()。

苯丙氨酸-4-羟化酶

解析：标准答案：D

[单选题]如果此患儿ASO升高，补体C3降低，诊断是

急性链球菌感染后肾炎

[单选题]如患儿在治疗过程中出现嗜睡、吸吮无力、拥抱反射减弱、肌张力降低等表现，应考虑存在

胆红素脑病

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