正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男，12岁，因高热，咳嗽，头痛，抽筋，呕吐入院，疑为结脑，为明确诊断首选

脑脊液检查

[单选题]出生8个月之后才接种麻疹疫苗的原因是

母体特异IgG持续到生后6个月

[单选题](39～40题共用题干)

支气管哮喘

解析：B。慢性过程，反复咳喘，肺部听诊有细湿啰音，胸片双肺散在云絮状阴影，支气管哮喘的基础上发生支气管肺炎。卡疤阳性，PPD 5U(＋)，排除肺结核。

[单选题]患儿，2岁。百日咳后持续发热半月余，体温38℃左右，易倦纳差，消瘦，近1周头痛，烦躁，时有呕吐，体检：心肺听诊无异常，肝肋下1．0cm，颈强 (±)，脑脊液：外观清，蛋白(+)，细胞数：80×106／L，糖：2．5mmoL／L，氯化物115mmol／L。诊断为

结核性脑膜炎

[单选题]下列哪一项不是红细胞代偿增生的证据

血片可见红细胞碎片

解析：C。网织红细胞增加、外周血出现幼红细胞、骨髓幼红细胞增生活跃、X线显示骨髓腔增宽均是红系增生活跃的表现，血片有红细胞碎片一般见于溶血等红细胞被破坏时。

[单选题]下列哪项检查对急性粟粒性肺结核有确诊意义

眼底脉络膜有粟粒结节

[单选题]心肺复苏后自主呼吸弱时应选择

人工通气

[单选题]典型麻疹的出疹顺序

先从耳后、颈部延至额面部，然后躯体、四肢

本文链接：https://www.51zkzj.com/note/n6lz42.html