正确答案: GUTHRIE细菌抑制生长抑制试验
A
题目:新生儿期苯丙酮尿症的筛查
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[单选题]患儿男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体:反应迟钝,不能独站,全身皮肤呈褐色,无皮疹,四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5.4mmol/L,血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是
肾上腺脑白质营养不良
解析:该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐,其血清钠仅128mmoL/L,结合头颅MRI结果以及阳性家族史,故正确答案为A。
[多选题]重症肌无力的治疗,哪项是错误的()
合并感染时可用氨基糖苷类抗生素
解析:正确答案:C
[多选题]应立即采取哪项措施
吸氧
抗感染
补液纠正酸中毒
[单选题]女孩2个月,确诊为早期先天性梅毒,陈述那项应除外
有畏光、流泪
解析:梅毒性眼部损害主要为虹膜炎、虹膜睫状体炎、脉络膜炎、视神经炎,少有角膜及结膜炎症。
[多选题]肾炎性肾病不同于单纯性肾病特点为()。
有血尿、高血压
解析:标准答案:C
[单选题]该患儿经上述物理方法治疗无效,且发作持续时间已达24小时以上,首选下列哪项
快速饱和法应用地高辛或西地兰(毛花苷C)
[单选题]对于病人的诊断,无关的检查是
脑血管造影
解析:C。重症肌无力,眼肌型最多见。单纯眼外肌受累,多数从一侧开始,然后发展为两侧,表现为眼睑下垂,睁闭眼无力,部分患儿可有其他眼外肌受累症状,即物理特征是晨轻暮重,休息后减轻,新斯的明或依酚氯铵试验有助于诊断,严禁用加重神经肌肉接头传递障碍的药,如氨基苷类抗生素、心得安等。
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