正确答案: 癫痫,甚至死亡等
D
题目:如果不做筛查,疾病会使宝宝( )
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致
苯丙氨酸-4-羟化酶
解析:B。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高。
[多选题]男性,11岁。因排尿疼痛和反复尿路感染就医。B超检查发现膀胱内可疑囊性占位,静脉肾孟造影发现膀胱内有造影剂充盈缺损区。下一步必须要做的检查是
小儿膀胱镜检查
解析:答案:E
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