正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶

D

题目： 患儿男性，10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。

解析：苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]室间隔缺损的杂音特点是

杂音粗糙伴有震颤

为全收缩期杂音

传导广泛

肺动脉瓣第二音亢进

解析：由于心脏增大，常见左心前区和胸骨隆起。在胸骨旁可能及抬举性搏动，并可触及收缩期震颤。在胸骨左缘第3、4肋间仍可闻及Ⅲ～Ⅳ级全收缩期杂音，并向四周广泛传导。肺动脉瓣第二心音亢进，表明有肺动脉高压。

[单选题]预防小儿泌尿系感染的措施不包括

必要时导尿

解析：预防小儿泌尿系感染的措施有不穿开裆裤，婴儿勤换尿布，便后清洗，清洗应从前向后擦洗，勤换内裤。

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