正确答案:

DMD/BMD

A

题目:男孩,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

解析:进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病,包括Duehenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿,表现为肌无力和小腿假性肥大。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]患儿,男,1岁,持续发热10天,体温多高于39℃,高热时伴一过性皮疹,皮疹呈多形性。查体:面色苍白,皮肤黄染,散在针尖大小出血点,部分伴有瘀斑,颈部淋巴结肿大,肝肋下4cm,脾肋下3.5cm。化验血常规全血细胞减少,甘油三酯2.5mmol/L,纤维蛋白原100mg/dl,骨髓吞噬现象不明显。其姐姐因患相似病症于8岁病故。
  • 噬血细胞综合征

  • 解析:噬血细胞综合征没有特异性的检查方法,诊断根据基因缺陷或符合以下8项中5项标准。①发热超过1周,高峰>38.5℃;②二或三系血细胞减少;③脾大>3cm;④高甘油三酯血症>2.0mmol/L和(或)低纤维蛋白原血症150mg/dl;⑤骨髓或组织中嗜血细胞增多;⑥血清铁蛋白500μg/L;⑦可溶性白细胞介素.2受体(sCD25)2400U/ml;⑧NK细胞活性缺少或降低。

  • [单选题]惊厥防治的原则下列哪项是错误的
  • 抗癫痫药对热性惊厥发作的预防作用较好


  • [单选题](42~46题共用题干)
  • 70以下

  • 解析:D。IQ50~70为轻度智力障碍,IQ 35~49为中度智力障碍,IQ20~34为重度智力障碍,IQ20为极重度智力障碍。

  • [单选题]引起小儿败血症最常见的细菌是
  • 金黄色葡萄球菌

  • 解析:C。小儿败血症最常见的细菌,G+(上标)球菌中金葡菌已取代肺炎球菌而占主导地位。

  • [单选题]以下哪项是气流充气式气囊的特点? ()
  • 仅在从压缩气源的气流进入后气囊才能充盈。


  • [单选题]结核性脑膜炎的发生最常见于
  • 全身性粟粒型结核

  • 解析:结核性脑膜炎常为全身性粟粒性结核病的一部分,通过血行播散而致,常在结核原发感染后1年内发生,尤其是3~6个月内。

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