正确答案:

45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

C

题目：D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为 ( )

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下述哪一病史对诊断、鉴别诊断最无帮助

无呛咳病史

[单选题]下列关于肾小管酸中毒的治疗不正确的是

均需要补充钾盐

[单选题]最常见的并发症是

继发皮肤感染

解析：A。最常见的并发症是继发皮肤感染。

[单选题]缺铁性贫血贮铁减少期的特征性实验室指标

血清铁蛋白12ΜG／L

[多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关

鸟苷三磷酸环化水合酶

6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

二氢生物蝶呤还原酶

[单选题]女，8天，足月顺产，母乳喂养。近2日来哭声低弱，不吃奶，黄疸加深。体检：体温不升，面色发灰，脐部有脓性分泌物。血清总胆红素221μmol/L（13mg/dl），直接胆红素17μmol/L（1mg/dl），子血型“O”，母血型“A”。引起黄疸的原因是（ ）。

新生儿败血症

[单选题](53～55题共用题干)

房间隔缺损

解析：A。房间隔缺损听诊有以下四个特点：①第1心音亢进；肺动脉第2心音增强。②由于右心室容量增加,收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣，导致宽而不受呼吸影响的第2心音固定分裂。③由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时(形成相对狭窄)在左第2肋间近胸骨旁可闻，及2～3级喷射性收缩期杂音。④当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，则在胸骨左下第4～5肋间隙处可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音，吸气时更响，呼气时减弱。电轴右偏平均额面电轴为＋95°～十170°。右心房和右心室肥大。P-R间期延长，V1及V3R导联呈 rSr′或rsR′等不完全性右束支传导阻滞的图形。

[单选题]2岁，女。腹泻1周，伴轻咳，口渴，眼眶明显凹陷，精神萎靡，眼泪与尿量减少，皮肤弹性较差，四肢偏凉。诊断应考虑：（ ）。

中度等渗性脱水

解析：中度脱水表现为：精神烦躁或萎靡，失水比例占体重10%-15%，皮肤弹性较差，口腔黏膜稍干燥，前囟、眼眶明显凹陷，眼泪、尿量减少，周围循环衰竭表现不明显。有酸中毒。水和电解质丢失大致相同则多引起等渗性脱水，精神萎靡、口渴明显、皮肤弹性稍差、血压低、血钠130-150mmol/L.

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