正确答案: 尿嘌呤分析
D
题目:确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]患者,男,7岁,乏力、腹胀半年。查体:贫血貌,肝在右肋下2cm,脾于左肋下7cm触及,血红蛋白65g/L,白细胞2l×109/L,分类可见中、晚幼粒为主,PLT 400×109/L,NAP积分降低。可能的诊断为
慢性粒细胞白血病
[多选题]肝豆状核变性属于()
常染色体隐性遗传
解析:正确答案:B
[单选题]男孩,2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症。其血清IgG 2g/L(200mg/d1),IgA 700mg/L(70mg/d1),IgM 600mg/L(60mg/d1),外周血淋巴细胞数正常,骨髓找到浆细胞,细胞免疫功能测定均正常。最可能的诊断为
婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
解析:暂时性低丙种球蛋白血症病儿大多数没有严重感染,常见感染可涉及皮肤、肺脏、脑膜等,病原体多为革兰阳性菌。血清IgG少于2.5g/L(250mg/d1),IgA和IgM正常或减少。血液循环中B淋巴细胞数量正常。细胞免疫功能也正常。
[多选题]新生儿的神经反射,哪项为正常
觅食反射阳性
握持反射阳性
拥抱反射阴性
巴宾斯基征阳性
解析:ABDE。出生时已具备多种暂时性原始反射。临床上常用的原始反射如下:①觅食反射;②吸吮反射;③握持反射;④拥抱反射,正常足月儿也可出现年长儿的病理性反射如克氏征、巴宾斯基征和佛斯特征等,腹壁和提睾反射不稳定,偶可出现阵发性踝阵挛。
[单选题]女孩,8个月。2小时来哭闹,稀便1次。体检:体温37.5℃,神志清,颈无阻力,咽正常,心肺无异常。腹部查体不合作。大便常规:白细胞5~10/HP,红细胞15~0/HP,吞噬细胞0~1/HP,以细菌性痢疾收入院。入院后仍有哭闹,无腹泻。
肠套叠
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