正确答案:

因子Ⅷ基因缺陷 性连锁隐性遗传

AD

题目：患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺(-)，腹软，肝脾未及，余无异常发现。

解析：3.患儿APTT延长，PT、BT、TT正常，血小板计数和功能正常。患儿初步诊断为血友病。 7.血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失导致内源性凝血途径激活凝血酶原酶的功能障碍，引起的出血性疾病。包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏症)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)。均为性连锁隐性遗传，遗传基因分别位于Xq28和Xq27。临床表现为自发性或轻微外伤后出血难止。实验室检查：筛查试验为APTT延长，PT、BT、TT正常。纠正试验用STGT或TGT。凝血因子促凝活性检测：因子活性(Ⅷ：C或Ⅸ：C)减低是常用的确诊试验。凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量(因子Ⅷ：Ag和因子Ⅸ：Ag)减低或正常。排除试验：作BT和vWF:Ag检测以排除vWD。

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下列与粘附功能相关的血小板膜糖蛋白是 ( )

GPⅠb/GPⅨ

[单选题]下列哪项不属于红细胞膜缺陷的实验室检查

高铁血红蛋白还原试验

[单选题]诱发动物全身性Shwartzman反应时，第一次注入小剂量内毒素的作用是

封闭单核吞噬细胞系统

[单选题]在血清中AST/ALT含量比值约为

1.15

解析：本题考查AST/ALT参考值，天门冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶比值(AST/ALT) 正常参考值1.15左右。

[单选题]患者男性，78岁。因发烧3天前来就诊。血液细菌培养阳性，血液分析外周血白细胞计数降低，血涂片发现明显的核左移及毒性改变，说明机体

感染严重，机体反应性差

解析：白细胞计数降低伴有明显的核左移称退行性核左移，多见于机体抵抗力低下时的严重感染，如伤寒、伴中毒性休克的败血症。出现退行性核左移说明感染严重而机体反应性差。

[单选题]ELISA不用于下列哪一方面的检测

血型鉴定

解析：ELISA广泛用于病原体及抗体的检测，免疫球蛋白、补体、肿瘤标志物等蛋白质的检测，还用于非肽类激素、药物和毒品的检测，但血型鉴定一般采用凝集试验。

[单选题]某再生障碍性贫血患者作CFU-GM培养，其集落数分别是：患者骨髓培养明显减少，患者与正常人骨髓混合培养正常，患者血清与正常人骨髓混合后培养也正常，则其发病机制是

造血干细胞缺陷

解析：该患者个人骨髓培养CFU-GM明显减少，说明可能是造血干细胞缺陷或体内存在造血抑制因子；而患者与正常人骨髓混合培养正常，说明该患者缺乏某种CFU-CM正常生长的因素，患者血清与正常人骨髓混合培养也正常，说明患者体内无抑制造血存在的因子，综合上述结果患者存在造血于细胞缺陷。

本文链接：https://www.51zkzj.com/note/nkd422.html