正确答案: 糖原累积症Ⅱ型 糖原累积症Ⅲ型 糖原累积症Ⅵ型 糖原累积症Ⅸ型 糖原累积症Ⅶ型
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题目:白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断 ( )
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生后12小时内
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X连锁隐性遗传病
新突变率高
2/3以上病例为缺失型突变
是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致
先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险
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