正确答案:

半乳糖血症

A

题目:男孩,5岁。生后见生长发育落后,1岁独坐,2岁才能扶走,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障;肝肋下2cm,质硬,肝功能检查异常;半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立 ( )

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]患儿,女,8岁,自幼反复呼吸道感染,活动后心慌、气喘、发绀。发育中等,营养差,胸骨左缘第2肋间处有连续机器样杂音。心电图示左心室大。最可能的诊断是( )
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