正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：典型苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]关于新生儿肠道以下哪条是正确的

腹部饱满，可见到肠型

[单选题]为一步鉴别诊断，可选择下列辅助检查，但不包括

肌电图

[单选题]足月正常产日龄20天男性新生儿，被抱到急诊室，表现呼吸急促，口周发绀，轻度鼻扇及三凹征，诊断新生儿肺炎。病史中最有可能出现的症状是

口吐泡沫

解析：新生儿咳嗽和吞咽反射不完全，气道分泌物尤其口腔分泌物积存，在肺炎时常伴有口吐泡沫。

[单选题]男孩，3岁。因“肌注后臀部血肿”收治入院。经各项检查证实为“血友病(甲)，重型”。下列哪项检查作为该病的初筛试验最合适

白陶土部分凝血活酶时间(KPTT)延长

解析：KPTT是检测第一阶段凝血功能异常的实验室指标，PT是检测第二阶段凝血功能异常的实验室指标，纤维蛋白原含量测定是第三阶段凝血功能检测的指标，出血时间及血小板计数为测定血小板功能或数量异常的检查。血友病主要累及凝血因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ(第一阶段凝血因子)，故以KPTT为最适筛查试验。

[单选题]此时最主要的处理是

抗感染4～6周

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