正确答案:

45，XX(或XY)，+21

E

题目：21-三体综合征，不可能的核型是

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[单选题]男孩，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

DMD／BMD

解析：进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duehenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。

[单选题]最重要的治疗措施为

青霉胺、硫酸锌等药物治疗

[单选题]婴儿胎龄40周，生后5小时，择期剖宫产娩出，生后不久出现呻吟，呼吸急促，口中少许泡沫伴口周发绀。查体：呼吸70次／分，双肺呼吸音粗，可闻及粗湿啰音，心率140次／分，胸骨左缘2．3肋间闻及Ⅰ～Ⅱ级收缩期杂音。血气分析结果：pH7．32， PaO26．4 kPa，PaCO26．7 kPa，BE-6mmoL／L，SaO280％。

新生儿湿肺

解析：婴儿为择期剖宫产娩出，未经产道挤压，而且为足月出生新生儿肺透明膜病的可能性小；肺部有粗湿啰音，无贫血貌及血性分泌物，可排除肺出血；虽然心前区有杂音，但杂音轻，心率正常，不支持先天性心脏病引起的呼吸困难；没有先驱感染史，感染性肺炎可除外。

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验(+)，该患儿的治疗为

低苯丙氨酸饮食

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