正确答案:

46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)

B

题目：G／G易位型Down综合征

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]5天女婴，家中出生，母乳喂养，2天来皮肤黄染、拒奶、嗜睡，体温不升。查体：面色灰暗，四肢稍凉，脐轮红，可见脓性分泌物，肝脏肋下3cm，脾肋下2cm。

新生儿脐炎，新生儿败血症

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g／L，红细胞3．26×1012／L，PLT67×109／L，X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是

戈谢病

[单选题]先天性喉喘鸣发病的主要原因

软骨组织软化

解析：C。喉软骨软化病即先天性喉喘鸣。

[单选题]哪一种疾病的血尿属于肾小球性血尿

急性肾炎

[单选题]生长激素分泌正常

GH峰值12ΜG／L

[单选题]患儿，男，9个月，发作性抽搐5个月，表现为点头、双臂向前向外急伸呈拥抱状，颈、躯干和腿弯曲，持续1～2秒，一日多发，每次发作可连续多次甚至数十次，出生时有重度窒息史，脑电图呈特征性高峰节律紊乱，可能诊断是

婴儿痉挛症

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