正确答案:

Alport综合征

B

题目：患儿，女，8岁，持续性镜下血尿1年，每于上呼吸道感染后出现阵发性肉眼血尿，伴视力下降，听力进行性减退2个月余。其最可能的诊断是

解析：Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。多在10岁前发病，血尿为突出和首发表现，间断或持续性肉眼或镜下血尿，肾功能呈慢性进行性损害，常伴高频性神经性耳聋。10％～20％的患者有眼部病，引起视力下降。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]足月新生儿，生后即有呼吸困难，青紫明显。查体：面部及全身皮肤发绀，呼吸音减低，心音在右侧胸部明显，上腹部凹陷呈舟状。最可能的诊断是

先天性膈疝

解析：病儿肺部呼吸音低，腹部凹陷，而且心音在右侧，说明腹腔脏器疝人胸腔并引起纵隔移位的可能性极大。确诊需胸腹部X线摄片，可见充气的肠管及胃泡在胸腔内。

[多选题]长期高热病儿的处理原则正确的是

积极查找病因

可考虑长期应用解热镇痛药

注意营养，酌情给予支持治疗

试验性治疗

中医辨证治疗

[多选题]Ⅰ型肾小管酸中毒是()

远端肾小管泌氢离子障碍

解析：标准答案：C

[单选题](39～42题共用题干)

尿常规

解析：A。血尿的诊断首先要区分是真性血尿还是假性血尿，以镜检为准。

[单选题]某新生儿出生时重度窒息，生后10小时后逐渐出现尖叫，烦躁及惊厥。推测因为

因伴有缺氧缺血性脑病或颅内出血

解析：E。新生儿出生时重度窒息史、尖叫、烦躁及惊厥等，推测为有缺氧缺血性脑病或颅内出血。

[单选题]严重贫血患儿(血红蛋白38g／L)发生呼吸道疾患，PaO240mmHg，以下哪一项症状是正确的

不会发生发绀

解析：当毛细血管血液中的还原血红蛋白超过50g／L(5g／dl)时，致皮肤、黏膜呈青紫颜色，出现发绀。但在重度贫血患者，如血液中血红蛋白量低于50g／L时，即使全部变为还原血红蛋白也不致引起发绀。

[单选题]女婴，胎龄31周，有宫内窘迫史，生后6天出现腹胀，呕吐，大便为黏液血便，腹部X线片提示膈下游离气体。对该婴儿处理最好的是

立即手术

解析：腹部X线片提示膈下游离气体，说明已有消化道穿孔，所以应立即手术治疗。

[单选题]X线检查有肺缺血性改变的先心病是

法洛四联症

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