正确答案: 风疹
B
题目:
患儿,女,4岁,发热1天后面部及四肢皮肤出皮疹,同时伴有轻咳、流涕、咽痛。体检:面部及四肢皮肤可见红色皮疹,压之可褪色,手足心无皮疹,耳后、枕后淋巴结肿大,有触痛,心、肺、腹检查未见异常。
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抗结核治疗
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45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
解析:患者为3D/C易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。
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Bartter综合征
解析:Batter综合征是肾小管对钠、钾的疾病主要表现为低钾性代谢性碱中毒,高醛固酮血症,对血管紧张素Ⅱ的加压反应减弱,血压正常及肾小球旁器增生等。该病根据分子遗传学及临床特征分为Ⅵ型。
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