正确答案:

血清铜蓝蛋白

E

题目:患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体:肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示:肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊

解析:据患儿12岁出现锥体外系症状,无神经系统病理征,肝脾增大,肝酶异常,考虑肝豆状核变性,血清铜蓝蛋白降低是诊断的重要依据。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]女性新生儿,G1P1,胎龄37周剖宫产,出生体重4 200g,生后1~5分钟.Apgar评分9~10分,生后1.5小时出现全身青紫,呼吸急促,呻吟,转入儿科,查体:全身青紫,鼻翼翕动,呼吸65次/分,三凹症,心率175次/分,心音有力,律齐,未闻及杂音,双肺未闻及湿啰音,肝脾未触及。追溯母亲病史,其母有4年糖尿病史,一直口服苯乙双胍等,孕34周曾因酮症酸中毒接受胰岛素治疗,分娩时血糖8.7mmol/L。
  • 呼吸窘迫综合征

  • 解析:糖尿病母亲血液中高浓度的胰岛素能拮抗肾上腺皮质激素对肺表面活性物质的合成的促进作用,可诱发NRDS。

  • [单选题]佝偻病性手足搐搦症惊厥或喉痉挛发作时哪项处理是最恰当的
  • 先用止惊剂再用钙剂


  • [单选题]对于急性风湿热伴心肌炎的患儿,以下治疗哪项是错误的
  • 首选阿司匹林治疗


  • [单选题]女,4个月,近期用多种抗生素治疗,3日来腹泻,每日7~8次,大便含泡沫多,有豆腐渣样细块,查体:眼窝、前囟略凹,口腔黏膜有白色乳凝块样物,心肺腹(-),明确诊惭后应选择
  • 制毒茵素

  • 解析:B。真菌性肠炎常伴有鹅口疮,黄色稀便,泡沫较多、带黏液,有时可见豆腐渣样细块(菌落)。

  • [多选题]重症肺炎可出现以下表现,哪项除外()
  • 肾炎

  • 解析:答案:B

  • [单选题]高IgM综合征常见的遗传类型是
  • X连锁遗传


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