正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]女，1.5岁，1个月前患肠炎，住院好转,出院后近1周又发生腹泻，大便3～5次/天，时稀时稠。患儿系足月产，生后牛奶喂养，未加辅食，查体：BP80/50mmHg，消瘦，貌似老人,5kg,眼窝及前囟明显凹陷，皮肤弹性差,心率120次/分，双肺未闻及啰音，腹软，腹壁脂肪消失。考虑诊断为

重度营养不良，迁延性肠炎，中度脱水

解析：E。一般轻度营养不良，其腹壁皮褶厚度0.8cm，中度0.4cm，重度基本消失。病程2周～2个月为迁延性腹泻。眼窝及前囟明显凹陷，皮肤弹性差，考虑为中度脱水。

[单选题]8个月婴儿，体重7kg，腹泻5天，诊断为中度脱水并酸中度，纠正脱水后，突然抽搐，首先考虑为

低钙血症

解析：病儿8个月体重7kg为营养欠佳，补液纠酸后，血浆游离钙减少，易出现低钙惊厥，应注意补钙。

[单选题]呼吸衰竭的临床表现为

呼吸困难伴发绀

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