正确答案:

Btk基因突变

E

题目：不会导致重症联合免疫缺陷病的是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]关于原发型肺结核，下列叙述哪项不正确

肺部原发病灶多位于肺尖部

解析：C。肺部原发病灶多位于肺门。

[单选题]患儿，女，1岁半。发热4天，近1天频繁呕吐，惊厥3次。查体：精神萎靡，前囟1cm×1cm，隆起，颈强直，布氏征（+），脑脊液外观混浊，白细胞3000×106/L ，多核80%，蛋白3000mg/L，糖1.4mmol/L（25mg/dI），最可能的诊断是：（ ）。

化脓性脑膜炎

解析：化脓性脑膜炎起病急，2岁以下小儿多为发热、呕吐、嗜睡及烦躁交替出现，两眼凝视或斜视，惊叫、昏迷或惊厥，颈强直，前囟紧张膨隆，并出现脑膜刺激征阳性。典型脑脊液改变为压力增高，外观混浊甚至呈脓样。白细胞总数多在1000×106/L（1000/mm3）以上，也可高达数万，以中性粒细胞为主。糖减少，蛋白质显著增加。脑脊液涂片可找到病原菌。同时应做细菌培养及药敏实验。

[单选题]5个月女孩，因发热3天，呕吐2天伴惊厥2次就诊。平时体健，已接种卡介苗，否认有结核接触史。

前囟膨隆

[多选题]目前应给予的处理是

补液，纠正脱水及酸中毒等对症处理

溶栓治疗，并监测抗凝指标

头颅CT检查

脑脊液检查

解析：头颅CT检查是进一步了解脑栓塞的部位，了解有无出血等，脑脊液检查排除颅内感染；补液、溶栓是对症治疗。

[单选题]男，6岁。反复咳嗽、咳痰2年，痰中带血丝1个月。右肺底部固定粗、中水泡音，咳痰后可消失。最可能的诊断是

支气管扩张

[单选题]肠结核最佳检查手段是

全消化道钡餐或纤维结肠镜检查

[单选题]如果此患儿做骨髓穿刺，以下哪一结果最为可能

骨髓巨核细胞增多，其中以较幼稚的巨核细胞增多明显

解析：D。骨髓象，急性病例骨髓巨核细胞数增多或正常。慢性者巨核细胞显著增多；幼稚巨核细胞增多，核分叶减少，核-浆发育不平衡，产生血小板的巨核细胞明显减少，其细胞质中有空泡形成、颗粒减少和细胞质量少等现象。

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