正确答案:

糖原累积病

E

题目：男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2．3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

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扁桃体Ⅰ～Ⅱ度肿大

[单选题](68～70题共用备选答案)

吸气性呼吸困难

[单选题]8个月男婴因加辅食不当，腹泻2天，大便稀水样，7～8次／日，呕吐物酸臭味，尿少来诊。以下哪项处置不必要

洗胃

[单选题]鉴别中枢性尿崩症和肾性尿崩症

加压素试验

[单选题]女，11个月，因腹泻3天入院。大便每天 10次左右，为稀水状，起病后有发热，39℃左右(肛温)，今起烦躁，哭闹，面色红，口唇及舌干燥，烦渴，估计其情况为

高渗性脱水

解析：B。高渗性脱水由于细胞内缺水，患儿常有剧烈口渴、高热、烦躁不安、肌张力增高等表现，甚至发生惊厥。

[多选题]最有效的根治方法是

骨髓移植

静脉注射丙种球蛋白

解析：X连锁慢性肉芽肿病(CGD)是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。CYBB、CYBA、NCFl、NCF2基因突变均可引起NADPH氧化酶活性缺陷，损害杀伤被吞噬细胞所吞噬的微生物能力，引起本病。临床特点是皮肤、肺和淋巴结反复发生感染。致病菌往往为过氧化氢酶产生菌，如金黄色葡萄球菌、沙门菌等。此外，尚可引起肛周脓肿和脑脓肿等。粒细胞四唑氮蓝(NBT)还原试验缺失，化学发光试验、氧化酶活性测定和杀菌试验异常等均有助于诊断。基因治疗和骨髓移植是目前较有效的治疗措施。

[单选题]6岁男孩，2周前曾患脓疱疮，现头晕、食欲减退，晨起有眼睑水肿，血压正常，怀疑急性肾炎。为明确诊断首先的检查是

尿常规

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