正确答案:

苯丙酮尿症

B

题目：7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题](59～60题共用题干)

左侧锁骨上淋巴结肿大

解析：E。肝炎、肝硬化的表现E项少见。

[单选题]患儿女，6个月，发热、咳嗽5天，拒食、双下肢水肿、尿少2天入院。出生后反复患肺炎3次，平时汗多。体检：反应差，发育欠佳，体重4kg，唇周发绀，心率160次／分，呼吸60次／分，心界扩大，心音低钝，二尖瓣区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音，肺部闻及细湿啰音，肝脏肋下3．5cm，质中缘钝，双下肢水肿明显。超声心动图提示心内膜增厚。

心内膜弹力纤维增生症

[单选题]小儿前囟饱满或紧张见于哪种疾病

中枢感染

[单选题]关于珠蛋白生成障碍性贫血，下列叙述正确的是

红细胞渗透脆性降低

解析：D。珠蛋白生成障碍性贫血由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。患者红细胞膜的通透性增加，红细胞渗透脆性降低，从而导致红细胞的寿命缩短，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。

[单选题]女婴，3天，出生时体重4000g，阴道分娩，产程延长，经产钳助产，右上肢不会活动来院，诊断为右上肢产伤麻痹。对该患儿目前最佳的治疗方案是

康复训练+给予神经营养药

[单选题]引起重症脑炎的主要病毒是

单纯疱疹病毒

[单选题]女,10岁,黄疸、肝大、肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm、质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断

肝豆状核变性

[多选题]活动期全身型JRA实验室检查大多存在

RF阳性

血沉增快

白细胞增多

肝功能受损

ANA阳性

解析：ABCDE。活动期全身型JRA，类风湿因子(RF)、抗核抗体(ANA)阳性，血沉增快，外周血白细胞升高可伴类白血病反应，约85%有肝、脾及淋巴结肿大，肝功能轻度损害。

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