正确答案:

对LDLR进行PCR-RFLP 对LDLR进行PCR-SSCP 对LDLR进行PCR后直接测序 候选基因突变筛查法

CDEF

题目： 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

解析：针对疾病的已知突变可采用候选基因突变筛查法，先采用D、E方法，并可采用C方法进行验证；对疾病未知突变可选用基因组扫描技术对基因进行定位，经典的统计学分析方法是连锁分析，

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]呈典型小细胞低色素性贫血，可见于缺铁性贫血何期（ ）

轻度缺铁性贫血

[单选题]酶免疫测定根据抗原抗体反应后是否需要分离结合的与游离的酶标记物而分为下述哪几种类型（ ）

均相、异相

[多选题]sCKR的生物学功能是 ( )

作为CK的转运蛋白，增加局部CK的浓度

作为膜受体的清除形式之一，使细胞对CK的反应性下降

sCKR可与mCKR竞争性结合CK，下调CK的效应

高浓度sCKR可抑制相应CK的活性

低浓度sCKR可增强相应CK的活性

解析：sCKR是CK的转运蛋白的一种，可以增加局部CK的浓度，使细胞对CK的反应性下降，可与mCKR竞争性结合CK下调CK的效应，不同浓度有不同效果: 高浓度sCKR可抑制相应CK的活性、低浓度sCKR可增强相应CK的活性。

[多选题]形成狼疮细胞的必备条件有

病人血清中存在LE因子

必须有受累或退变的细胞核

具有吞噬能力的白细胞

[多选题]具有过敏毒素作用的补体的活性片段有 ( )

C5a

C4a

C3a

解析：C3a，C4a和C5a，也称过敏毒素，可与肥大细胞或嗜碱性粒细胞表面C3aR和C5aR结合，触发其脱颗粒，释放组胺等活性介质，引发炎症反应。C5a可吸引中性粒细胞和单核-吞噬细胞向炎症部位聚集，增强炎症反应。C5a也趋化B细胞，T细胞和肥大细胞。

[单选题]生物信息学实现对生命科学研究中生物信息的存储、检索和分析，其主要利用的工具是

计算机

[单选题]下列细菌中可引起分枝细菌病的是( )

星形诺卡菌

解析：星形诺卡菌可以侵入肺部，引起肺炎、肺脓肿，慢性者类似肺结核。

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