正确答案:

45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%

C

题目:男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为

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  • [单选题]患儿5岁,自6个月起出现发绀,逐渐加重,有昏厥史,无肺炎史。查体:发绀明显,杵状指(+),胸骨左缘第2~3肋间闻及Ⅱ级收缩期喷射性杂音,肺动脉瓣第二音减弱。股动脉血氧饱和度80%,心电图显示右心室肥大。
  • 法洛四联症


  • [单选题]男,12岁,近3天感上腹部不适,恶心、呕吐,突发晕厥2次,心尖部可闻及Ⅱ/6收缩期杂音。心电图提示Ⅲ度房室传导阻滞。首先考虑的疾病是
  • 暴发性心肌炎


  • [多选题]男孩,7个月,因腹泻、呕吐2天而入院。在外院曾补生理盐水300ml。经检查被认为有高渗性脱水,因此具有以下特点
  • 血清钠>150mmol/L

    脱水征象比较轻

    水分的丢失比例大于电解质的丢失

  • 解析:ACE。高渗性脱水时血清钠大于 150mmol/L。在高渗性脱水,水从细胞内转移至细胞外使细胞内外的渗透压达到平衡,其结果是细胞内容量降低。而此时因细胞外液得到了细胞内液体的补充,使临床脱水体征并不明显,由于细胞外液钠浓度过高,渗透压增高,使体内抗利尿激素增多,肾脏回吸收较多的水分,结果尿量减少。细胞外液渗透压增高后,水由细胞内渗出以调节细胞内外的渗透压,结果使细胞内液减少。因细胞外液减少并不严重,故循环衰竭和肾小球滤过率减少都较其他两种脱水轻。

  • [单选题]若其坐高/身高为0.53,6~7岁身高增长5.1cm,7~8岁身高增长5.0cm,9~10岁身高增长5.3cm。考虑的诊断是
  • 正常身材女童


  • [单选题]钩端螺旋体病的临床表现是
  • 发热、头痛、结膜充血、腓肠肌压痛


  • [单选题]患儿,男,8岁,下肢水肿1个月,血压100/60mmHg,尿蛋白(++++),红细胞5~10个/HP,血肌酐178μmol/L,血白蛋白25g/L。
  • 肾脏CT


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