正确答案:

穿孔素相关基因检测异常

B

题目：患儿女，1岁，因“不规则高热伴颜面苍黄10d”来诊。查体：精神极差，全身皮肤苍黄并散在淤点、淤斑，右侧腰部见一约0.5cm×0.7cm皮下血肿，肝、脾肋下3cm，中等硬度。实验室检查：全血减少；肝功能异常。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]小儿结核性脑膜炎脊髓型的临床特征为

除脊髓和神经根障碍，尚有脑及脑膜症状

[单选题]以下哪一种疾患有肝功能损害但不容易出现黄疸

瑞氏综合征(肝脑内脏脂肪变性综合征)

解析：瑞氏综合征患儿有肝脏损害，表现为肝脏肿大，伴有肝功能障碍，但多无黄疸和出血倾向。

[单选题]线粒体天门冬氨酸转移酶升高最有诊断意义的是

急性重症肝炎

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