正确答案:

肝豆状核变性

E

题目：女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环，最可能的诊断

解析：E。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢缺陷病。肝脏受累多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等；神经系统损害早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板等，晚期精神症状更为明显；角膜K-F环常随神经系统症状出现，是本病特有的体征，初期需用裂隙灯检查。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男，3个月。健康婴儿。体重5kg，用牛奶喂养，一般每天应给予8%糖牛奶和另给水分的量分别是（ ）。

550ml和200ml

[单选题]新生儿的呼吸次数( )

40～45次/分

[单选题]患儿男，3个月。纯母乳喂养，偶加鱼肝油l滴，户外活动少，有时多汗、烦躁不安。体检：前囟2．5cm×2．5cm，头颅扪及乒乓感，心、肺、腹正常，手足镯未触及。血生化检查结果示：血钙临界值，血磷下降，AKP上升，25-维生素D下降，PTH上升。应考虑属于维生素D缺乏性佝偻病

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