正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶

B

题目：典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

解析：B。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]女、2岁6个月，入院前5天患儿开始腹泻，伴低热、呕吐；昨起尿少，尿色如酱油。查体患儿呈贫血貌，眼睑微肿、巩膜轻度黄染；皮肤可见出血点，BP15/10kPa(115/80 mm- Hg)。BUN12.8mmol/L，Scr114μmol/L。尿镜检RBC满视野/HP，血常规Hb68.0/ L,PLT80×109/L,网织红细胞7.2%，血涂片可见破碎红细胞。最可能的诊断是

溶血性尿毒症综合征

解析：C。溶血性尿毒症综合征临床表现以溶血性贫血、血小板减少和肾衰竭为特点。前驱期有类似肠炎的症状。

[单选题]生理性贫血的时间是

生后2—3个月

[多选题]关于噬血细胞综合征,叙述正确的有

发病有增多趋势

发热、肝脾大是常见症状

全血细胞减少及肝功能等多项血液生化检测异常

[单选题]疱疹性咽峡炎病原体

柯萨奇病毒

[单选题]患儿，女，8岁，反复发热、脓血便住院治疗2个月无效，曾正规用抗生素近2个月，数次大便培养阴性(包括厌氧菌、真菌、阿米巴)，血肥达试验阴性，PPD试验阴性，血清结核抗体阴性。可能的诊断是

溃疡性结肠炎

[单选题]极低出生体重儿是指初生1小时内

体重不足1.5kg

解析：D。出生体重(BW)指出生1小时内的体重。其中BW1500g称极低出生体重 (VLBW)儿。

[单选题]小儿败血症应选用杀菌剂，败血症治疗疗程为

体温正常，局部感染控制后再继续用药 7～10天

解析：B。抗菌治疗疗程需持续到症状改变，退热后2～3周，或血培养转阴后1～2周或连续2～3次血培养阴性后方可停药。

[单选题]患儿，女，9岁，因上感后出现水肿，初为颜面，渐及全身，经泼尼松足量并间断应用呋塞米治疗，病情一度好转，2周前出现腰痛伴血尿，水肿加重，并出现腹水，近4天不能下地活动。血压120／80mmHg，尿蛋白(+++)，潜血(+++)，尿素氮10．8mmol／L，血胆固醇11．5mmol／L，血浆白蛋白20g／L。

肾炎性肾病

[单选题]患儿男，1岁1个月。竖颈差，不会坐。体检见四肢松软，肌张力低下，膝键反射存在，病情无进行性加重。

脑性瘫痪

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