正确答案:

髓鞘蛋白编码基因缺陷

D

题目：Pelizaeus—Merzbacher病属于哪种类型的疾病

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]根据检查结果，诊断为高热惊厥，符合简单型高热惊厥的是

体温39℃

惊厥10分钟

强直阵挛性发作

脑电图未见异常

神经系统无异常

[单选题]青春期易患下列哪种疾病

焦虑症

[多选题]对脱水性质认识下列哪项是正确的

脱水是指水分摄入不足或丢失过多而引起的体液总量，尤其是细胞外液量的减少

常以血清钠浓度来表示细胞外液的渗透压

婴儿腹泻以等渗性脱水最常见

等渗性脱水时细胞内液量无明显改变

低渗性脱水时可引起脑血管扩张充血

解析：ABCDE。临床常根据血清；钠及血浆渗透压水平对其进行评估。脱水是指水分摄入不足或丢失过多所引起的体液总量尤其是细胞外液量的减少，脱水时除丧失水分外，尚有钠、钾和其他电解质的丢失。体液和电解质的丢失的严重程度取决于丢失的速度及幅度，而丢失体液和电解质的种类反映了水和电解质(主要是钠)的相对丢失率。临床上等渗性脱水最为常见，其次为低渗性脱水，高渗性脱水少见。在等渗性脱水，细胞内外无渗透压梯度，细胞内容量保持原状，低渗性脱水时，水从细胞外进入细胞内，则可产生水中毒、脑水肿等严重后果。

[单选题]近2～3天患儿发热(38.7℃)伴尿频、尿急。诊断最可能是

并发尿路感染

解析：B。尿频、尿急属于尿路刺激征，见于泌尿系感染，且尿中含蛋白，是感染的基础。

[单选题]前囟最大的时间为

6个月

解析：新生儿出生时前囟对边中点连线1．5～2cm。前几个月头颅增长快，前囟也随着变大，约至6个月时最大，达到2．5～3cm，以后随着颅骨逐渐骨化，前囟逐渐变小，有的小儿1岁时前囟已闭合，最迟在1岁半时也应该闭合。

[单选题]哪项疾病与隐睾有关

睾丸肿瘤

解析：因左侧精索静脉呈直角汇人左肾静脉，血流阻力大，且左侧有乙状结肠压迫，故精索静脉曲张多发生在左侧；肾癌压迫症状可引起继发精索静脉曲张；鞘膜积液多见于新生儿。

[单选题]新生儿坏死性小肠结肠炎最常侵犯的部位是

回肠

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