正确答案:

DMD／BMD

A

题目：男孩，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

解析：进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duehenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿生后不久出现呕吐，呕吐物为黏液，精神好，无腹胀，胎便排出正常，考虑最可能的诊断是

羊水吞入

解析：胃扭转呕吐多在生后24小时以后或更晚，呕吐物为乳汁，先天性幽门肥厚呕吐多在2～3周后出现，呕吐呈喷射状，可见胃型，先天性巨结肠、肠梗阻多有胎便排出延迟或少，并有腹胀，呕吐物含有胆汁。

[单选题]采集病史时应特别注意询问有无

受惊

[单选题]苯丙酮尿症是属于

常染色体隐性遗传

[单选题]1岁患儿，母乳喂养未加辅食。查体：皮肤黏膜苍白，肝肋下2cm，脾肋下1cm。血常规：Hb 78g／L，红细胞3．6×1012／L，血小板121×109／L。

营养性缺铁性贫血

[单选题]对于咯血的诊断，最重要的常规检查是

痰液检查

解析：痰液检查包括肉眼观察和涂片及染色镜检，直接了解出血的性质、原因。血常规、胸部X线片及胸部CT检查均为间接检查法，间接推测咯血量及原因。肺组织活检为侵袭性检查，不作为常规检查。

[单选题]患儿，10天，今洗澡时发现双小腿皮肤冷硬而就诊。系第1胎，孕36周顺产，出生体重2．4kg，生后第2天皮肤稍黄，近2天黄疸有所加深，家长诉无发热，吸奶好。查体：体温35．5℃，呼吸40次／分，脉搏120次／分，全身皮肤中度黄染，无发绀，双肺呼吸音清，无啰音，心音有力。腹平软，脐部少许分泌物，脐周皮肤微红，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。检查结果：白细胞6×109／L，中性粒细胞0．52，淋巴细胞0．48，ESR 15mm／h。血培养结果尚未回报。

双小腿皮肤似硬橡皮样

[单选题]过敏性紫癜为全身性毛细血管炎性疾病，其病理特点不包括以下哪一项

IgG类免疫复合物沉积

解析：C。过敏性紫癜的病理变化包括白细胞碎裂性小血管炎，血管壁可见胶原纤维肿胀和坏死，中性粒细胞浸润，周围散在核碎片。内皮细胞肿胀，可有血栓形成。病变累及皮肤、肾脏、关节及胃肠道，在皮肤和肾脏荧光显微镜下可见IgA为主的免疫复合物沉积。

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