正确答案:

染色体易位

A

题目:女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致

解析:A

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]不属于风湿热的主要表现的是( )。
  • 发热


  • [单选题]患者,男,10岁,低热、乏力、消瘦3个月。查体:颈部、腋窝淋巴结如蚕豆大,肝脾轻度大。胸部X线:上纵隔增宽,双肺野尚清晰。血红蛋白132g/L,白细胞9×109/L,PLT 2lO×109/L。PPD试验(-)。可能的诊断是
  • 恶性淋巴瘤


  • [单选题]男,3岁,诊断为先天性心脏病,肺动脉瓣狭窄合并右心室漏斗部狭窄,超声心动图测定跨瓣压差为80mmHg目前治疗意见是
  • 手术治疗

  • 解析:B。严重肺动脉瓣狭窄伴有漏斗部狭窄患儿应接受外科瓣膜切开手术,一般认为如右室收缩压超过50mmHg,则有可能导致心肌损害,因此可推荐行狭窄解除手术。

  • [单选题]女孩,5岁。因“发热1个月,伴双下肢疼痛1周”住院。查体:体温38.5℃,面色苍白,无皮疹,下肢散在出血点,浅表淋巴结易及,心肺无特殊,肝肋下3cm,脾肋下未及,无关节红肿,神经系统无特殊。血常规:Hb 90g/L,WBC 20×109/L,N 12%,L82%,PUT50×109/L。血涂片示:原始+幼稚细胞3%,直径12μm,核圆,偶有凹陷、折叠,核质较粗,核仁1~2个、较小,胞浆少,浆偏蓝,浆内无明显颗粒,过氧化物酶染色阴性。红细胞沉降率50mm/h。经骨髓检查证实为急性淋巴细胞白血病。免疫分型为前B细胞型。细胞遗传学检查示有48条染色体。分子遗传学检查发现存在EFV6一CBFA2融合基因。
  • 异常细胞大小一致,以小型为主,PAS染阳性

  • 解析:A.描述急性淋巴细胞白血病L3型,多为成熟B细胞型;C用于描述霍奇金病;D多见于急性非淋巴细胞白血病;E一般出现在急性非淋巴细胞白血病M4或M5型。

  • [单选题]6岁患儿,以全身严重水肿,尿少1周来诊,尿蛋白(+++),红细胞15个/HP,血压140/90mmHg,血浆白蛋白35g/L。此患儿可出现下列检查结果,但除外
  • 血急相蛋白升高


  • [单选题]有关狂犬病的预防,错误的是
  • 伤口紧急缝合及包扎


  • [单选题]药物过敏通常最有效的治疗是
  • 静脉注射人丙种球蛋白


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