正确答案:

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

A

题目：典型苯丙酮尿症的发病机制为

解析：A

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]10个月小儿，单纯母乳喂养，不会站，少哭不笑，1周来头及上肢震颤。查体：表情呆滞，皮肤蜡黄，肝肋下3cm，脾1cm，血钙2.1 mmol/L(8.4mg/dl)，Hb90g/L,RBC2.4× 1012/L，WBC4.5×109/L，诊断为

维生素B12缺乏性巨幼细胞性贫血

解析：C。10个月小儿，以单纯母乳、喂养，贫血(Hb90g/L)、神经精神症状(表情呆)、皮肤蜡黄，肝、脾大，考虑为维生素B12和(或)叶酸缺乏所致的大细胞贫血。

[单选题]营养性缺铁性贫血的好发年龄是

生后6个月至2岁

[多选题]以下哪项不符合致病性大肠杆菌肠炎的特点()

好发于秋冬季

解析：答案：A

[单选题]男性患儿，诊断为胆道蛔虫病，其病史体征不支持诊断的是

发病12～24小时常有明显黄疸

解析：胆道蛔虫病以儿童、青少年多见，常有驱蛔虫史。临床表现为突然阵发性上腹钻顶样痛，间歇期宛如常人。绞痛时伴恶心、呕吐，可吐蛔虫。疾病后期有胆管炎及各种并发症表现。查体腹软，仅有剑突下或右上腹深压痛。间歇期无体征。症状剧烈，但体征轻微，“症征不符”为本病特点。早期既有明显黄疸不正确。

[单选题]患儿，女，G1P1，孕37周剖宫产分娩，出生体重4000g，生后无窒息，阿氏评分正常。生后1小时出现全身青紫，呼吸急促呻吟，4小时因青紫加重转入儿科。其母有3年糖尿病史并服用苯乙双胍，妊娠33周因糖尿病酮症酸中毒接受胰岛素治疗，分娩时血糖8．63mmolfL。体检：肥胖，全身青紫，心率172次／min，有鼻翼翕动，三凹征阳性，肺部叩诊不浊，听诊未闻及湿啰音，心音正常，肝肋下1cm。

肺透明膜病

[单选题]患儿，2岁。百日咳后持续发热半月余，体温38℃左右，易倦纳差，消瘦，近1周头痛，烦躁，时有呕吐，体检：心肺听诊无异常，肝肋下1．0cm，颈强 (±)，脑脊液：外观清，蛋白(+)，细胞数：80×106／L，糖：2．5mmoL／L，氯化物115mmol／L。诊断为

结核性脑膜炎

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