正确答案:

糖原累积症

题目：男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol／L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

解析：B

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]肠结核最佳检查手段是

[单选题]5岁小儿的体重依照体重计算公式计算应该为( )

解析：答案：D

[单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是

解析：D。苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传。

[多选题]新生儿居住的室内温度在()为宜。

解析：答案：C

[单选题]1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

[单选题]男，3个月。健康婴儿。体重5kg，用牛奶喂养，一般每天应给予8%糖牛奶和另给水分的量分别是（）。

[单选题]中、重度营养不良患儿腹泻时，哪项表现不易出现

解析：D。由于脂肪大量消耗，故细胞外液容量增加，低蛋白血症可进一步加剧而呈现水肿；PEM时ATP合成减少可影响细胞膜上Na＋-K＋ATP酶的运转，钠在细胞内潴留，细胞外液一般为低渗状态，易出现低渗性脱水、酸中毒、低钾、低钠、低钙和低镁血症。

[单选题]女孩，4岁。近1个月先后出现两眼睑下垂，朝轻暮重。新斯的明试验阳性，诊断为重症肌无力。下列哪点是其最主要特点

解析：重症肌无力临床特点是骨骼肌无力疲劳时加重，休息或用胆碱酯酶抑制剂后症状减轻。

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