正确答案:

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

A

题目：典型苯丙酮尿症的发病机制为

解析：A

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]此患儿最不可能的诊断是

侵袭性大肠杆菌肠炎

解析：患儿为稀水样大便，无脓血，镜检无白细胞及红细胞因此不可能是侵袭性大肠杆菌肠炎。

[单选题]最重要的检查

血型特异抗体测定

解析：E。根据母子血型不合，新生儿早期出现黄疸，改良Coombs或抗体释放试验阳性即可确诊。

[单选题]下列哪条不是机械通气指征()

大量胸腔积液伴呼吸困难

[单选题]甲状腺功能亢进症患者一般不出现的症状是

大便秘结

[单选题]应与腹股沟斜疝鉴别的疾病包括

以上都是

解析：鞘膜积液在小儿比较常见，在腹股沟及阴囊部出现的肿物与腹股沟疝很相似，鞘膜积液的肿物位于阴囊内，囊性感，透光实验阳性。交通性鞘膜积液经手法挤压后，肿物可缩小。睾丸下降不全停留在腹股沟管或阴囊的上部，可出现肿块，为实质性，较硬，边界清楚，患侧阴囊触不到睾丸。睾丸肿物在阴囊内与腹股沟疝相似，肿物为实质性，不能还纳入腹腔。

[单选题]12个月婴儿，体重5kg，4个月来因迁延性腹泻改用米糊喂养。近一周来发热、咳嗽、气促。查体：发育营养差，呼吸55次／分，神萎，反应低下，面色苍白，全身皮下脂肪消失，咽充血，两肺细小水泡音。血常规：RBC 2．5×1012／L，Hb 75g／L。其可能的诊断是

重度营养不良+支气管肺炎+营养性贫血

[单选题](42～44题共用题干)

溃疡性结肠炎

解析：D。发热、腹泻、腹痛、黏液血便，抗生素治疗未见效，便培养(－)等，可疑为溃疡性结肠炎。

[单选题](82～85题共用备选答案)

原发免疫缺陷病

解析：E。生后6个月起反复呼吸道感染、中耳炎、脓疱病，曾患过化脑，可能存在原发免疫缺陷病。

[单选题]新生儿出血症晚发型最多见的出血部位是

颅内

解析：新生儿出血症早发型和经典型以皮肤脐残端及胃肠道出血多见，而晚发型以颅内出血多见。

本文链接：https://www.51zkzj.com/note/rev2z0.html