正确答案:

黏多糖病Ⅱ型

E

题目：不是常染色体隐性遗传的疾病是

解析：黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]哪一项治疗不适用于本病例

输新鲜血

解析：D。急性肾炎的治疗原则包括卧床休息、低盐饮食及抗感染，有感染灶时用青霉素10～14天，并行利尿降压的对症治疗。不需输新鲜血。

[单选题]婴儿出生后1～2个月时，喂母乳需

按需喂哺

[单选题]该患儿最有可能的检查结果是

头颅MRI提示小脑轻微脑水肿

[单选题]在该病理类型的基础上使用足量糖皮质激素治疗8周，病情无好转，进一步治疗为

加用环磷酰胺

解析：局灶节段性肾小球硬化多发生在儿童及青少年，男性稍多于女性。少数患者发病前有上呼吸道感染或过敏反应。临床首发症状最多见的是肾病综合征，约2／3的患者有大量蛋白尿和严重水肿，尿蛋白量可在1～30g／d，约50％以上的患者有血尿，镜下血尿多见，偶见肉眼血尿。尿检：镜下血尿、蛋白尿；常有无菌性白细胞尿、葡萄糖尿；肾小管功能受损者有氨基酸尿及磷酸盐尿，其发生率高于其他类型的NS。血液检查有明显低白蛋白血症，血浆白蛋白通常低于25g／L，少数可达10g／L以下；肾小球滤过率(GFR)下降，血尿素氮、肌酐升高。治疗：应在出现激素抵抗前及时用泼尼松(强的松)治疗。对于激素依赖、抵抗和复发者，泼尼松加间断环磷酰胺冲击治疗可增加缓解率。

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