正确答案:

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

A

题目：患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

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[单选题]新生儿娩出后，心率为96次/分，呼吸佳，四肢能活动，吸痰刺激喉部反应，全身皮肤红润。该小儿按Apsar评分法可评为

8分

[单选题]患儿5岁，因全身水肿7天入院，尿量及尿色基本正常。体检：血压125／85mmHg，全身明显水肿，心肺听诊正常，腹软，双下肢指压痕明显。为确诊下列哪项检查不重要

血钾、钠测定

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