正确答案:

Xp21

C

题目：假性肥大型肌营养不良DucheIlIle型突变基因位点位于

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[单选题]男孩，7岁。自幼面色苍黄，伴间歇性巩膜黄染，常于感染时发生。有一姐生后2个月夭折，死于严重黄疸。查体：营养、发育稍差，皮肤、巩膜轻度黄疸，咽充血，扁桃体Ⅱ度肿大，心率快，两肺呼吸音稍粗，腹软，肝肋下3cm，脾肋下4cm，质均中等，无压痛，神经系统无异常。Hb 60g／L，RBC 1．8×1012／L， WBC 12×109／L，N 0．70，L 0．30。外周血涂片中红细胞圆而小，无“中空”现象。应诊断为

遗传性球形红细胞增多症

[单选题](40～49题共用题干)

急性肾衰竭

解析：A。急性肾衰竭，肾功能短期内急剧下降的一组临床综合征，患儿出现氮质血症，水及电解质紊乱和代谢性酸中毒。

[单选题]1岁小儿体格生长正常不能扶物站立，不会有意识叫爸妈。最可能是患了下列哪一种病

脑性瘫痪

解析：1岁小儿体格生长正常，只可能A、B、C三个病，而佝偻病和聋哑都会扶物站立，因此最可能是脑性瘫痪。

[单选题]最有效的治疗措施为

骨髓或脐血干细胞移植

[多选题]先天性遗传性疾病保健应从()。

父母婚前做起

解析：标准答案：A

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