正确答案:

肝豆状核变性

E

题目：女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环，最可能的诊断

解析：E。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢缺陷病。肝脏受累多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等；神经系统损害早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板等，晚期精神症状更为明显；角膜K-F环常随神经系统症状出现，是本病特有的体征，初期需用裂隙灯检查。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]肝硬化时肝脾肿大的机理是()

充血性增大

解析：标准答案：C

[多选题]目前最适当的处理是

祛除诱因

水化、碱化尿液，疏通微循环，保持电解质平衡

[单选题]7个月婴儿，体重5kg，腹壁皮下脂肪厚度0.2cm，精神差，食欲不佳，常腹泻，面色苍白，血红蛋白75g/L，红细胞3.2×1012/L，应诊断为：（ ）。

营养不良Ⅱ度，缺铁性贫血

解析：营养不良Ⅱ度的诊断标准为：体重低于正常25%-40%；腹壁皮下脂肪近于消失，在0.4cm 以下，四肢、面部皮下脂肪减少，皮肤弹性差，肌肉明显松弛；身长较正常低；抑郁不安、不活泼。6个月-6岁者小儿Hb正常值为110g/L（11g/dl）红细胞约为3.0×1012/L，该患儿血红蛋白降低比红细胞减少更为明显，符合小细胞低色素贫血特点。

[多选题]男，1岁，面色苍白，哭泣时出现屏气、抽搐，约1分钟后抽搐止，呼吸恢复。有时只有屏气而无抽搐，实验室检查应包括

脑电图

脑CT

血常规

解析：ABD。屏气发作为表现为呼吸运动暂停的一种异常性格行为问题，多发于6～18个月婴幼儿，5岁前会逐渐自然消失。呼吸暂停发作常在情绪急剧变化时，如发怒、恐惧、剧痛、剧烈叫喊时出现，常有换气过度，使呼吸中枢受抑制，哭喊时屏气，脑血管扩张，脑缺氧时可有昏厥、丧失意志、口唇发绀，躯干、四肢挺直，甚至四肢抽动，持续0.5～1分钟后呼吸恢复，症状缓解，口唇发红，全身肌肉松弛而清醒，一日可发作数次。这种婴儿性格多暴躁、任性、好发脾气。对此类儿童应加强家庭教养，遇矛盾冲突时应耐心说理解释，避免粗暴打骂，尽量不让孩子有发脾气、哭闹的机会。

[单选题]急性肾炎时，在肾小球毛细血管襻及系膜区沉着的补体主要为哪一种

C3

[单选题]9个月，男，发热1周，持续高热，发热后 2天出现额、四肢、躯干红色皮疹，并伴有指尖潮红，双侧颈淋巴结肿大，以及眼球结合膜充血。根据病史，最可能的病是

皮肤黏膜淋巴结综合征(川崎病)

解析：C。主要表现①发热；②球结合膜充血；③唇及口腔表现，唇充血皲裂；④手足症状，急性期手足硬性水肿和掌跖红斑，恢复期指、趾端甲下和皮肤交界处出现膜状脱皮，指、趾甲有横沟，重者指、趾甲亦可脱落；⑤皮肤表现多形性皮斑和猩红热样皮疹；⑥颈淋巴结肿大。

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