正确答案: 10%
A
题目:患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为
解析:易位型中55%为散发,45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则风险率为10%;父方为D/G易位,风险率为4%。绝大多数G/G易位病例为散发,仅5%与遗传有关,双亲之一若为21q22q平衡易位携带者,子代发病风险与D/G易位相似;若母亲为21/21平衡易位携带者,其下一代100%为本病。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]肠结核最常见的发病部位是
回盲部
解析:肠结核是结核杆菌引起的肠道慢性特异性感染,分溃疡型、增生型及混合型肠结核。增生型肠结核病变多局限在盲肠,有时可累及升结肠近端或回肠末端,可见大量结合肉芽肿和纤维组织增生,使局部肠壁增厚、僵硬,亦可见瘤样肿块突入肠腔,使肠腔变窄,引起梗阻。临床表现:(1)腹痛,多位于右下腹,反映肠结核好发于回盲部,并发肠梗阻时有腹绞痛。(2)腹泻和便秘是溃疡型肠结核的主要临床表现之一,增生型肠结核以便秘为主要表现。故正确答案为C。
[单选题]男.25岁,间断上腹痛2年,加重1周,呕血5小时,胃镜检查见十二指肠球前壁溃疡,底部红色血栓并有少量活动出血。最适合的治疗是
应用质子泵抑制剂静脉滴注
解析:该患者为十二指肠溃疡出血,临床上主要有H2受体拮抗剂(H2-RA)及质子泵抑制剂(PPI)抑制胃酸分泌。PPI促进溃疡愈合的速度较快、愈合率较高,适用于各种难治性溃疡或NSAID溃疡患者不能停用NSAID时的治疗,还可与抗生素的协同作用可用于根除幽门螺杆菌治疗,因此是治疗十二指肠溃疡乃至消化性溃疡的首选用药。
[单选题]急性化脓性腹膜炎最主要的临床表现是
腹痛
解析:该题考查考生对急性化脓性腹膜炎临床表现的记忆与理解。恶心、呕吐、体温升高、呼吸急促及休克是急性腹膜炎的常见症状,但腹痛是急性化脓性腹膜炎最主要的临床表现。
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