正确答案:

CYBB ATM CYBA

CDE

题目:确诊该病的基因突变位点是

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]11个月婴儿,生后母乳加牛乳喂养,未加其他辅食,2个月来面色苍白,食欲差,易患呼吸道感染。肝肋下3cm,脾肋下1.5 em,Hb 68g/L,RBC2.8×1012/L。红细胞明显大小不等,直径偏大,中心浅染区明显扩大,最佳诊断为
  • 以缺铁性贫血为主的混合性贫血


  • [单选题]呕吐的病因很多,肠套叠属于
  • 梗阻性


  • [单选题]10岁患儿,近一年来反复水肿,病前无明显前驱感染史,曾用泼尼松治疗半年,效果不明显。查体:发育营养差,面部及四肢明显凹陷性水肿,血压17.3/12 kPa(130/90mmHg),肺部无异常,腹膨隆,有腹水征,肝在右肋下2cm。血常规:血红蛋白11g/dl,血浆总蛋白4.2g/dl,白蛋白1.8g/d1,球蛋白2.4g/dl,胆固醇280mg/dl,尿素氮24mg/d1。尿常规:蛋白(+++),红细胞5~10/HP。最可能的诊断为
  • 肾炎性肾病

  • 解析:肾病综合征分为单纯型和肾炎型,凡具有以下四项之一或多项者属于肾炎型肾病:①2周内分别3次以上离心尿检查RBC>10个/高倍镜,并证实为肾小球源性。②反复或持续性高血压,并除外糖皮质激素等原因所致。学龄儿童130/90mmHg,学龄前120/80mmHg。③肾功能不全,并排除由血容量不足等所致。④持续性低补体血症。

  • [单选题]急性肾炎高血压的治疗首选
  • 硝苯地平


  • [单选题]女婴,胎龄42周,剖宫产娩出,出生无呼吸,全身苍白,四肢松弛,指(趾)甲粪染,心率70次/分,羊水Ⅲ度污染。对该患儿首先第一步的处理是
  • 立即气管插管,直视下吸清气道分泌物及吸入的胎粪

  • 解析:根据病史病儿胎粪吸入引起窒息的可能性极大,所以应立即气管插管吸出气管内的胎粪,才能有效改善通气,以防加重窒息及胎粪吸入致肺不张和肺气肿等并发症。

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