正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题](52～55题共用题干)

新斯的明

解析：B。新斯的明试验有助于重症肌无力的诊断。

[单选题]6个月男婴，因腹泻4天，呕吐2次，尿量明显减少入院。查体：精神萎靡，时有烦躁，口唇黏膜干燥，前囟眼窝凹陷明显，哭无泪。电解质检测结果尚未返回

150～180ML／KG，1／2张含钠液

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