正确答案: 血清铜蓝蛋白
E
题目:患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体:肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示:肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊
解析:据患儿12岁出现锥体外系症状,无神经系统病理征,肝脾增大,肝酶异常,考虑肝豆状核变性,血清铜蓝蛋白降低是诊断的重要依据。
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[多选题]下列缺陷导致的SCID与γ链(γc)基因突变导致的SCID,临床表现不同的是
RAG1/RAG2缺陷
ADA缺陷
ZAP-70缺陷
PNP缺陷
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血气分析
解析:呼吸衰竭诊断主要靠血气分析,有动脉血氧分压降低伴或不伴二氧化碳分压增高。
[多选题]对营养性巨幼细胞性贫血可疑病例的诊断措施中,下列哪项为首选()。
骨髓象检查
解析:答案:D
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每日给总热量770 kal
[单选题]急性小脑共济失调常见的语言障碍是
构音障碍
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结脑晚期,伴椎管阻塞者
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