正确答案: 骨骼肌活检
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题目:患者女,38岁。因“渐进性四肢无力、肌肉萎缩10年”就诊。10年前出现左上肢无力,梳头、洗脸较费力,渐累及右下肢,登梯、蹲立费力,症状缓慢加重。约5~6年前右上肢及左下肢出现类似症状,伴四肢近端肌肉萎缩。2年前双上肢难以抬举过头顶,弯腰困难,能自己行走。
解析:3.肌病诊断流程一般遵循:临床诊断→病理诊断→基因诊断。病史、体格检查结合生化和肌电图检查有助于明确定位诊断;骨骼肌活检病理分析则是定性诊断的必要手段,也是基因检测的基础。
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