正确答案:

X性连锁隐性遗传,女性为致病遗传基因携带者,所生的男孩50%发病 通常3-5岁隐袭起病,突出症状为骨盆带肌肉无力,有典型的"鸭步"和翻身起立的"Gower"征 90%的患者有肌肉假性肥大,以腓肠肌最明显 多数患者伴有心肌损害 病程进展快,一般12岁以上即有生活不能自理,需坐轮椅,最后并发肺部感染、心力衰竭

ABCDE

题目:DMD的诊断依据是

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延伸阅读的答案和解析:

  • [多选题]下述腰椎穿刺的哪项表述是正确的?
  • 腰穿可用于诊断和治疗

    穿刺局部感染或腰椎结核时禁忌

    颅压增高症病人腰穿应慎重

    颅内压增高患者不宜做压颈试验

  • 解析:腰椎穿刺既可用于诊断又可用于治疗。为了安全有效地实施这项操作,医师需了解腰椎穿刺的禁忌症、相关的解剖学和最大程度减少并发症发生危险的方法。虽然腰椎穿刺极少发生危险,但一旦发生,可以很严重,甚至有可能危及患者的生命。了解腰椎穿刺的适应症、禁忌症和正确的操作方法,可将危险发生率降至最低。所以正确的是ABCE

  • [多选题]先天性肌强直的诊断包括以下几项
  • 症状在婴儿期或儿童期开始,逐渐加重,在成人期趋于稳定

    表现全身骨骼肌强直和肥大,表现为握手后不能立即放松,久坐后不能立即起立,症状在寒冷环境中加重

    体检可见到全身肌肉肥大

    叩击肌肉可出现肌球

  • 解析:肌电图示肌强直样电位,插入电位延长,扬声器出现轰炸机俯冲般或蛙鸣样特征性声响;;婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛,全身骨骼肌均受累,反复运动后症状可减轻,伴肌肥大,但肌萎缩、肌无力可不明显,动作笨拙,起动困难,寒冷不加重肌强直;叩击肌腹出现叩击性肌强直等,以及肌电图发现,可进行诊断。故选ABCD。

  • [多选题]恒动观念的主要内容包括( )
  • 病理上的恒动观

    生理上的恒动观

    疾病防治的恒动观


  • [多选题]神经系统遗传病可分为
  • 多基因遗传病

    染色体病

    单基因遗传病

    线粒体遗传病


  • [多选题]引起失眠的原因包括
  • 躯体

    生理

    精神

    心理

    药物


  • [多选题]大量桥脑出血的症状、体征是
  • 迅速进入昏迷

    四肢瘫痪

    针尖样瞳孔

    中枢性高热


  • [多选题]TIA可能的发病机制包括
  • 微栓塞

    血管痉挛

    血液成分改变

    血流动力学改变


  • [多选题]脑梗死常见的MRI检查序列包括
  • FSE T2加权序列

    FLAIR序列

    GRE序列

    DWI序列

    MRA序列

  • 解析:脑梗死常见的MRI检查序列包括ABCDE

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