正确答案:

题目：PKU患儿，出生时外表看起来正常。

解析：√

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男孩，11个月，发热半天抽搐1次来院急诊，抽搐呈全身大发作状，到院时抽搐已止。既往无惊厥病史。有高热惊厥家族史。急诊查体：体重9kg，体温39．5℃，神清，精神差，无皮疹。呼吸规则，心率150次／分，骨骼未见畸形，四肢肌张力略低，双侧巴氏征阳性。血白细胞10×109／L，中性粒细胞40％。

高热惊厥

[单选题]脑垂体缺血性坏死

希恩综合征

[多选题]2岁小儿平均身长是：()

85cm

解析：答案：C

[单选题]心内膜弹力纤维增生症的发病年龄多数为

1岁以内

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征

染色体核型为：45，XO／46，XX

[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是

黏多糖病Ⅱ型

解析：黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。

[单选题]确诊Turner综合征的检查方法是

外周血染色体核型分析

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