正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶

B

题目：典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

解析：B。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]体重的个体差异范围一般不超过平均数的

10％

[单选题]患儿8岁，心电图示窦性心动过速，有临床意义的是

睡眠时心率快

解析：B。对于儿童的窦性心动过速，睡眠时心率快才有意义。

[单选题]患儿生后即出现呼吸困难、发绀,左侧胸廓比右侧饱满,呼吸运动明显减弱,叩诊呈浊音,听诊呼吸音消失,可听到肠鸣音。最有可能的疾病是()。

先天性膈疝

解析：答案D

[单选题]2岁小儿，出生后半个月开始出现便秘，进行性加重，常需要辅以泻药。体检：精神尚好，消瘦，腹胀，可见肠型及肠蠕动波，X线示肠管扩张，腹腔内可见液平面。

先天性巨结肠

[单选题]我国新生儿疾病筛查不包括以下哪项

糖原累积病

解析：我国《母婴保健法》主要筛查两种疾病，即苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。个别地区如广东省还增加了对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查，在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。

[单选题]不符合营养性巨幼细胞贫血的是

血涂片中红细胞大小不等，中心淡染区明显

[单选题]最可能的病因是

生长过速

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