正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

B

题目:苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析:B

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]川崎病的主要临床表现为
  • 以上均是

  • 解析:E。川崎病的主要临床表现包括:发热、结膜充血、口唇潮红有皲裂、颈部淋巴结肿大、手足硬肿等。

  • [单选题]心电图检查显示左心室肥大,X线胸片显示心影轻度~中度增大,两侧肺血增多,肺动脉段突出,主动脉结缩小。心电图检查结果符合的诊断为
  • 室间隔缺损

  • 解析:C。室间隔缺损体检心界扩大,胸骨左缘第3、4肋间可闻及3~4级粗糙的全收缩期杂音,向四周广泛传导,可扪及收缩期震颤。X线检查示中型缺损心影轻度到中度增大,主动脉弓影较小,肺动脉段扩张,肺野充血。

  • [单选题]患儿男,13岁。胸背部疼痛15天,右下肢无力5天加重,伴左下肢无力2天,尿潴留。体检:两上肢肌力5级,左下肢肌力3级。右下肢肌力1级。肌张力低,腱反射消失。未引出病理反射,第6胸椎水平以下深、浅感觉消失,第6胸椎压痛。该患儿最可能的诊断是
  • 脊髓肿瘤

  • 解析:患儿有截瘫、自主神经功能障碍及感觉障碍平面,应该为脊髓病变,急性脊髓炎起病急剧,双下肢瘫痪多对称,在脊髓休克期表现为下运动神经元瘫痪,患儿瘫痪从一侧开始,加重累及对侧且脊柱压痛明显,应考虑到脊髓占位性病变可能。故本题正确答案为E。

  • [单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时
  • 青春期以后


  • [单选题]男,7岁,因咳嗽、喘息1天住院,既往体健,查体双肺闻及呼气相喘鸣音、中等水泡音和痰鸣音,胸片双肺纹理增多,有过敏性鼻炎史,雾化吸入喘乐宁溶液后15分钟,喘息及双肺喘鸣音明显减少,最可能的诊断是
  • 支气管哮喘

  • 解析:E。支气管哮喘临床表现为反复发作性喘息,呼吸困难、胸闷或咳嗽。多有过敏史,p2受体激动药气雾吸入有效。

  • [单选题]目前要做的检查是
  • 测甲状腺素水平


  • [单选题](31~33题共用题干)
  • 脊髓灰质炎

  • 解析:A。患者有前驱感染病史,两侧不对称的弛缓性瘫痪,感觉正常,最可能的诊断是脊髓灰质炎。

  • [单选题]该病尚与下列哪类贫血有关,除了
  • 遗传性球形红细胞增多症


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